Le test ADN pour la mutation MyBPC3
Depuis décembre 2005 (avril 2006 en France), il est possible de faire pratiquer une recherche de la mutation du gène MyBPC3 (HCM1) dans le génotype de ses Maine Coons (lien vers le laboratoire du Dr. Meurs et le formulaire de demande de kits -- les profits que peut réaliser ce laboratoire sont réinjectés dans la recherche ; pour une question de commodité toutefois, il existe différents laboratoire qui pratiquent ce test en Europe, dont deux en France : Antagene et Genindexe).
En pratique, le test est effectué soit par frottis bucal (brosse stérile de prélévement de cellules que l'on doit frotter à l'intérieur de la "joue" du chat), soit par prise de sang. Dans TOUS les cas, le test DOIT être effectué par un vétérinaire (de manière à certifier l'identification du chat).
Interprétation des résultats
Si le test est positif, cela signifie que le chat est prédisposé à développer une HCM au cours de sa vie adulte (il peut la déclencher à 1 an comme à 15 ans). Par contre, le test ne prédit ni quand ni avec quelle intensité. Comme cette mutation est dominante, il la transmettra nécessairement à sa descendance (la moitié en théorie s'il est hétérozygote, absolument tous ses chatons s'il est homozygote).
Si le test est négatif, c'est une bonne nouvelle car une cause d'HCM vient d'être écartée. Mais cela n'élimine pas pour autant les autres causes possibles d'HCM héréditaire.
Ce test ne dispense pas de poursuivre le suivi échocardiographique à la même fréquence qu'auparavant. En aucun cas le seul test ADN pour la mutation MyBPC3 peut suffire en matière de dépistage HCM, puisqu'il identifie la présence d'une cause d'HCM, mais que l'on sait d'ores et déjà qu'il en existe au moins une autre dans la race.
Quelques vérités "de terrain"
La découverte de la mutation MyBCP3, et son explication "mécanique", ont tout de suite amené les chercheurs à penser que la pénétrance était inévitablement complète, donc que tout chat "porteur" de cette mutation, DEVAIT déclencher une HCM à un moment ou un autre.
Hors, il est avéré désormais dans les faits, que ce n'est pas le cas ! En effet, tout porte à croire (même si ce n'est pas démontré cela semble inéluctable) que la pénétrance serait incomplète et croissante avec l'âge (en clair : plus le chat est âgé, plus il a de "chances" de déclencher la maladie au niveau physiologique). Ainsi, sont suivis des chats âgés de plus de 8 ans, porteurs de la mutation, mais sans avoir déclenché la maladie. Plus fort, il y a plusieurs cas de chats âgés d'au moins 12 ans (ce qui commence à être respectable !) dans le même cas, et un cas de chat décédé à 14 ans et demi avec un coeur sain mais porteur de la mutation !
En fait, tout porte à croire qu'il existe des éléments autres que la mutation MyBPC3, qui font que tel chat déclenchera la maladie précocement, alors que tel autre ne la déclenchera peut-être jamais !
Pour en savoir plus : l'excellent article de Catherine Muller-Sautreau, de la Chatterie Ailuropus
